image

Синдром Патау: приговор или стимул к борьбе?

Синдром Патау: приговор или стимул к борьбе?В современной медицинской практике часто наблюдаются наследственные заболевания, с которыми ребенок появляется на свет и которые диагностируются еще в дородовой период. В зависимости от того, насколько тяжелой окажется патология, медики решают, как бороться за жизнь маленького пациента. Причины возникновения врожденных заболеваний не достаточно хорошо изучены, тем не менее, положительно, то они могут выявляться пренатально. Родители могут своевременно предупреждаться генетиками о рождение больных детей.
 
К таким заболеваниям относится синдром Патау. Среди новорождённых на 5000 детей может появиться 1 больной. Рождение мальчиков и девочек с патологией одинаково – 1:1. При подозрении медиками на синдром Патау будущей матери рекомендуют УЗИ внутренних органов. Потому что она должна знать, что 95% детей с таким синдромом умирают до 1 года. Бывают отдельные случаи, что больные могут жить несколько лет. А в развитых странах есть тенденция увеличения продолжительности жизни до 5 лет, а это 15% больных детей и даже есть случаи, когда ребенок живет 10 лет, а это примерно 2-3% детей.
 
Работа над преодолением недуга среди новорожденных идет на высоком уровне, но  иногда дети рождаются с тяжелой патологией. Для врожденного порока характерны такие патологии, как нарушение формирование головного мозга, лицевой части черепа, глазных яблок. Обычно уменьшена окружность черепа, встречается и тригоноцефалия. Среди аномалий – скошенный и низкий лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье, низкое расположение и деформация ушных раковин. Типичным признаком синдрома Патау являются уродства верхней губы и нёба («волчья пасть»). Еще ряд патологий выявляются при рождении –  большее количество пальцев кисти рук, аномальные половые органы, а также, дефекты сердца, киста почек, патология внутренних органов и т.д.
 
Медики считают, что хромосомное заболевание, к которым относят этот синдром, выявлено в  результате генетического исследования. Известно характерное осложнение при беременности. Вынашивающие  плод с синдромом Патау, страдают  многоводием (в 50% случаев). Так, в Англии в 2008-2009 гг. медики диагностировали 172 таких случая, пренатально установлен  91% диагноз.  Более 100 беременностей закончились абортами, в 14 случаях родился мертвый младенец или выкидыш, 30 случаев неизвестны и 17 детей родились с типичной патологией.
 
Признано, что причиной появления синдрома Патау появление тринадцатой хромосомы. Врачебное лечение детей с трисомией 13 проводится в каждом конкретном случае. Все зависит от индивидуального состояния ребенка. Лечение синдрома концентрируется на физических проблемах. Такие дети борются за свое выживание в начале жизни через тяжелые проблемы неврологического характера или сложных дефектов сердца. Хирургия показана при устранении порока сердца, волчьей пасти и заячьей губы. В дальнейшем для развития ребенка необходим логопед, физическая и профессиональная терапия.
comments powered by Disqus

0 комментариев

Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.